Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος του όγκου οδηγεί στην Ιατρική ακριβείας
Σημαντικό βήμα για την εφαρμογή της ιατρικής ακριβείας στην Ογκολογία αποτελεί η συν-αξιολόγηση των αποτελεσμάτων μοριακών αναλύσεων του όγκου κάθε ασθενούς μαζί με τα κλινικά και ιστοπαθολογικά του δεδομένα.
Σήμερα, για τα περισσότερα νεοπλάσματα η κλινικά ενδεδειγμένη μοριακή ανάλυση περιλαμβάνει έναν περιορισμένο αριθμό γονιδίων βάσει των οποίων λαμβάνονται και οι θεραπευτικές αποφάσεις. Το είδος της ανάλυσης που πραγματοποιείται καθορίζεται κάθε φορά από το υπό εξέταση νεόπλασμα και δεν υπάρχει κάποια καθιερωμένη μέθοδος που να εφαρμόζεται για όλους τους καρκίνους.
Ωστόσο, αυτό
Η έρευνα αφορούσε περίπου 13.800 όγκους από αντίστοιχο αριθμό ασθενών με καρκίνο που εντάχθηκαν στο πρόγραμμα 100.000 Genomes Project, που πραγματοποιείται στο Ηνωμένο Βασίλειο, με σκοπό να αξιολογήσει τη χρησιμότητα της πλήρους ανάλυσης του γονιδιώματος στη λήψη κλινικών αποφάσεων σε ασθενείς με καρκίνο αλλά και σπάνια νοσήματα.
Στη μελέτη αυτή εντάχθηκαν ασθενείς με διάφορες νεοπλασίες, κυρίως όμως αναλύθηκαν ασθενείς με καρκίνο:
μαστούκολοορθικό καρκίνοσαρκώματακαρκίνο νεφρούΤο πλεονέκτημα της ανάλυσης του συνόλου του γονιδιώματος είναι ότι προσφέρει πληροφορίες τόσο από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένες θέσεις γονιδιών, όσο και από μεγάλες αναδιατάξεις του γονδιώματός μας, ενώ μπορούν να εξαχθούν συμπεράσματα για το γενικό φορτίο μεταλλάξεων του όγκου, αλλά και την παρουσία γενωμικής αστάθειας, πληροφορίες που τα τελευταία χρόνια έχουν σημαντικό ρόλο στην λήψη κλινικών αποφάσεων για τη χρήση ανοσοθεραπείας ή θεραπείας με αναστολείς PARP αντίστοιχα.
Τα ευρήματαΗ ανάλυση κατέδειξε ότι πάνω από τις μισές περιπτώσεις γλοιβλαστωμάτων αλλά και χαμηλής κακοήθειας γλοιωμάτων, καθώς και οι όγκοι του δέρματος και της κεφαλής και τραχήλου έχουν μεταλλάξεις ή αναδιατάξεις του DNA που μπορεί να έχουν κλινική σημασία.
Δυστυχώς, για τους όγκους του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος δεν υπάρχουν επί του παρόντος φαρμακευτικές ουσίες που να στοχεύουν αυτές τις αλλαγές. Οι πληροφορίες, όμως, που συλλέγονται από τέτοιου είδους αναλύσεις μπορούν να παρέχουν το υπόβαθρο για την ανάπτυξη νέας γενιάς φαρμάκων που θα βοηθήσουν του ασθενείς με αυτά τα πολύ δύσκολα θεραπεύσιμα νεοπλάσματα.
ΣυμπέρασμαΟι επιστήμονες γνωρίζουν ότι το φορτίο των μεταλλάξεων χρησιμοποιείται στην κλινική πράξη για να ληφθούν θεραπευτικές αποφάσεις για τη χορήγηση ανοσοθεραπείας. Η παρούσα έρευνα, όμως, καταδεικνύει και την προγνωστική σημασία αυτής της πληροφορίας και θέτει το ζήτημα της καλύτερης αξιολόγησης αυτού του βιοδείκτη, για τη χορήγηση ανοσοθεραπείας.
Αντίστοιχα, η μελέτη διαπίστωσε παρουσία γενωμικής αστάθειας σε υψηλό ποσοστό ασθενών (40%) με υψηλής κακοήθειας ορώδες καρκίνωμα ωοθηκών, όπως αναμενόταν.
Το νεόπλασμα με το υψηλότερο ποσοστό κληρονομικής προδιάθεσης ήταν ο καρκίνος ωοθηκών με 13% των ασθενών να έχουν γαμετικές μεταλλάξεις, κυρίως στα γονίδια BRCA1/2. Αντίστοιχα αποτελέσματα υπήρχαν για ασθενείς με κολοορθικό καρκίνο ή καρκίνο ενδομητρίου που φέρουν κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια του μηχανισμού MMR.
Εν κατακλείδι, τα παρόντα αποτελέσματα αποδεικνύουν ότι η ανάλυση όλου του γονιδιώματος των ασθενών με καρκίνο μπορεί να παρέχει περισσότερες κλινικά χρήσιμες πληροφορίες από τον συνήθη έλεγχο των ασθενών και μάλιστα στο πλαίσιο μιας και μόνο εξέτασης.
Τα δεδομένα αυτά αποτελούν ένα σημαντικό βήμα για τον καθορισμό του θεραπευτικού μονοπατιού του ασθενούς που θα περιλαμβάνει και τις πληροφορίες από την ανάλυση του γονιδιώματος του όγκου του.
Διαβάστε επίσης:
ΕΟΔΥ: 22 θάνατοι από στρεπτόκοκκο, οι 12 σε παιδιά – Τι κάνουμε σε περίπτωση που υπάρχουν κρούσματα σε παιδικό σταθμό και σχολείο
Διδυμότειχο: Το ιατρικό ανακοινωθέν για τον θάνατο της 9χρονης από στρεπτόκοκκο – Παρουσίασε επεισόδιο αιμόπτυσης και απώλεια συνείδησης
«Καμπανάκι» από τον ΕΟΔΥ: Συγκροτήθηκε ομάδα εργασίας για την ιλαρά – Τα 6 μέτρα του υπουργείου Υγείας
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Ζάμπλουτος κληρονόμος ξυλοκόπησε άγρια τη σύντροφό του γιατί κάθισαν σε τραπέζι δίπλα σε γκέι ζευγάρι
- Στρεπτόκοκκος: Και 28χρονος νεκρός - Έρχεται έξαρση, τι πρέπει να προσέχουμε
- ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΤΗ ΝΕΑ ΨΗΦΙΑΚΗ ΑΠΑΤΗ ΜΕ ΨΕΥΤΙΚΟ GOVGR ΣΕ E-MAIL
- «O βήχας δεν περνούσε και κάναμε βρογχοσκόπηση» – Πώς βρήκε ο γιατρός το κόκκαλο από κουνέλι στον πνεύμονα της γυναίκας
- Ο Κασσελάκης ανακοίνωσε το πρώτο think tank Παιδείας: Οι επιστήμονες που το απαρτίζουν
- Χαρούμενοι όλοι οι Έλληνες: «Ξεχειλίζουν» τα ΑΤΜ – Αυτοί θα δουν χρήματα στους λογαριασμούς, τότε η πληρωμή – ΒΙΝΤΕΟ
- Αθ. Λουρίδα: Τα σοβαρά συμπτώματα που οδηγούν ένα παιδί με στρεπτόκοκκο στο νοσοκομείο
- Θεσσαλονίκη: Θανατηφόρο τροχαίο με θύμα 64χρονο
- Κατερίνα Καινούργιου: Επέστρεψε στην εκπομπή της – «Δόξα τω Θεώ είμαι καλά»
- Fly Over: Θεσσαλονικείς σε απόγνωση - Δεύτερες σκέψεις στην κυβέρνηση
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Το Ποντικι
- Ο Δούκας του Στρέφη
- Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος του όγκου οδηγεί στην Ιατρική ακριβείας
- Έξαλλος ο Παπανώτας: «Θα με ειρωνευτεί εμένα ο Γκουντάρας; Μην ανοίξω το στόμα μου» (Video)
- Κυριάκος Μητσοτάκης για βασιλιά Κάρολο: «Του εύχομαι γρήγορη και πλήρη ανάρρωση»
- Ο Κασσελάκης παρουσιάζει το think tank Παιδείας: Πανεπιστημιακοί και ερευνητές – «Οι άριστοι της κοινωνίας θα βρίσκονται δίπλα μου»
- Σπεράντζα Βρανά: Το αφιέρωμα της Φίνος Φιλμ στη σπουδαία πρωταγωνίστρια (Video)
- Ποιο είναι το χωριό απ’ όπου ανακοίνωσε ο Κασσελάκης το think tank της Παιδείας
- Κώστας Καραμανλής – Νατάσα Παζαΐτη: Τα δίδυμα παιδιά τους έκαναν ντεμπούτο στο θέατρο (video)
- Κατερίνα Καινούργιου: Επέστρεψε στην εκπομπή μετά την ξαφνική αποχώρηση – Τι είπε για την περιπέτεια της υγείας της (Video)
- Τελευταία Νέα Το Ποντικι
- Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος του όγκου οδηγεί στην Ιατρική ακριβείας
- Κώστας Καραμανλής – Νατάσα Παζαΐτη: Τα δίδυμα παιδιά τους έκαναν ντεμπούτο στο θέατρο (video)
- Ποιο είναι το χωριό απ’ όπου ανακοίνωσε ο Κασσελάκης το think tank της Παιδείας
- Κατερίνα Καινούργιου: Επέστρεψε στην εκπομπή μετά την ξαφνική αποχώρηση – Τι είπε για την περιπέτεια της υγείας της (Video)
- Σπεράντζα Βρανά: Το αφιέρωμα της Φίνος Φιλμ στη σπουδαία πρωταγωνίστρια (Video)
- Ο Δούκας του Στρέφη
- Ο Κασσελάκης παρουσιάζει το think tank Παιδείας: Πανεπιστημιακοί και ερευνητές – «Οι άριστοι της κοινωνίας θα βρίσκονται δίπλα μου»
- Έξαλλος ο Παπανώτας: «Θα με ειρωνευτεί εμένα ο Γκουντάρας; Μην ανοίξω το στόμα μου» (Video)
- Κυριάκος Μητσοτάκης για βασιλιά Κάρολο: «Του εύχομαι γρήγορη και πλήρη ανάρρωση»
- Οι ελληνικές σειράς που κάνουν καριέρα στο εξωτερικό (videos)
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Σοκ στη Γαλλία: Το τυρί καμαμπέρ κινδυνεύει με εξαφάνιση
- Πειραιάς: Άγριο ξύλο μεταξύ ανηλίκων - Βρέθηκαν μαχαίρια
- Guardian: Η διάγνωση του καρκίνου του βασιλιά Καρόλου θα θέσει υπό αμφισβήτηση τον μελλοντικό του ρόλο
- Έφυγε ο «μουστάκιας» ο εμβληματικός τροχονόμος της Λ. Κηφισίας
- Κατερίνα Καινούργιου: Επέστρεψε στην εκπομπή της – «Δόξα τω Θεώ είμαι καλά»
- Νέες BMW M4 Coupé και Cabrio: Με 6κύλινδρους κινητήρες ισχύος έως 530 ίππους και αγωνιστικές επιδόσεις
- Αντίστροφη μέτρηση για τις αποφάσεις των αγροτών: Απειλούν να φτάσουν μέχρι το Σύνταγμα!
- Επίσκεψη Μητσοτάκη στο Τζάνειο - «Όραμα για ποιοτικές υποδομές στο νέο σύστημα υγείας»
- Τον ρόλο του αγροτικού τομέα αλλά και τις συνέπειες της κλιματικής αλλαγής επισήμανε η Φον ντερ Λάιεν
- «Φοβάμαι πολύ, έλα να με πάρεις»: Οι σπαρακτικές εκκλήσεις μίας 6χρονης στη Γάζα, εν μέσω πυρών