Είναι εκτός λειτουργίας το 1% των ανθρώπινων γονιδίων ;

Κάθε υγιής άνθρωπος φέρει κατά μέσο όρο 20 γονίδια που έχουν πάψει εντελώς να λειτουργούν, αποκαλύπτει έρευνα στο περιοδικό Science, η οποία αναμένεται να βοηθήσει τους γιατρούς να ξεχωρίζουν τις μεταλλάξεις που δεν έχουν καμία....

επίπτωση από αυτές που είναι θανατηφόρες. Η μελέτη πραγματοποιήθηκε στο διάσημο Ινστιτούτο Σάνγκερ στη Βρετανία, το οποίο προσπαθεί να συντάξει έναν κατάλογο των μεταλλάξεων «απώλειας λειτουργικότητας» (LoF), δηλαδή των μεταλλάξεων που οδηγούν σε απώλεια της κανονικής λειτουργίας ενός γονιδίου.

Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις προκαλούν ασθένειες όπως η μυϊκή δυστροφία και η κυστική ίνωση, ωστόσο προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι πολλές μεταλλάξεις LoF υπάρχουν και στα υγιή άτομα».

«Το βασικό ερώτημα στο οποίο εστιάστηκε η μελέτη ήταν το πόσες από αυτές τις ποικιλομορφίες LoF υπάρχουν στην πραγματικότητα και το πόσο μεγάλο ρόλο παίζουν στις ανθρώπινες ασθένειες» δήλωσε ο Ντάνιελ ΜακΆρθουρ, μέλος της ερευνητικής ομάδας.
ΒΗΜΑ online