Νέα από του στόματος θεραπεία για τους ασθενείς με νόσο Gaucher

Θετικά είναι τα νέα δεδομένα από τις κλινικές μελέτες Φάσης 3 ENGAGE και ENCORE για την eliglustat tartrate, την από του στόματος θεραπεία για ασθενείς με νόσο Gaucher τύπου 1, που παρουσιάστηκαν στο 9ο ετήσιο Παγκόσμιο Συμπόσιο του Δικτύου Λυσοσωμικών Διαταραχών, που πραγματοποιήθηκε στο Ορλάντο στη Φλόριδας.Και οι δύο μελέτες πέτυχαν το πρωτεύον καταληκτικό σημείο τους και μαζί θα αποτελέσουν τη βάση για τον φάκελο προς έγκριση της δραστική ουσίας, που θα υποβάλλει η παρασκευάστρια εταιρία Genzyme.Η νόσος Gaucher είναι μία κληρονομική διαταραχή από την οποία πάσχουν λιγότεροι από 10.000 άνθρωποι παγκοσμίως. Οι άνθρωποι με τη νόσο Gaucher έχουν ανεπάρκεια ενός ενζύμου, της β-γλυκοσιδάσης (γλυκοκερεβροσιδάση) που διασπά ένα συγκεκριμένο τύπο μορίου λίπους. Ως αποτέλεσμα, τα διογκωμένα με λιπίδια κύτταρα (τα ονομαζόμενα κύτταρα Gaucher) συσσωρεύονται σε διαφορετικά μέρη του σώματος, κυρίως στο σπλήνα, το ήπαρ και το μυελό των οστών. Η συσσώρευση κυττάρων Gaucher μπορεί να προκαλέσει διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος (σπληνομεγαλία και ηπατομεγαλία), αναιμία, υπερβολική αιμορραγία και μώλωπες, νόσο των οστών και έναν αριθμό άλλων σημείων και συμπτωμάτων. Η πιο κοινή μορφή της νόσου Gaucher, ο τύπος 1, γενικά δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο.Η Genzyme αναπτύσσει την eliglustat tartrate, μια κάψουλα που λαμβάνεται από το στόμα, για να παρέχει μια βολική εναλλακτική αγωγή για ασθενείς με νόσο Gaucher τύπου 1 και να προσφέρει ένα ευρύτερο φάσμα θεραπευτικών επιλογών σε ασθενείς και ιατρούς.

Στη μελέτη ENGAGE, μία κλινική μελέτη Φάσης 3 για την αξιολόγηση της ασφάλειας και αποτελεσματικότητας της eliglustat tartrate σε 40 ασθενείς με νόσο Gaucher τύπου 1 που λάμβαναν για πρώτη φορά θεραπεία, παρατηρήθηκε βελτίωση σε όλα τα πρωτεύοντα και δευτερεύοντα καταληκτικά σημεία στην εννεάμηνη διάρκεια της μελέτης. Τα αποτελέσματα ανακοινώθηκαν από τον Πράμοντ Μιστρι, MD, PhD, FRCP, καθηγητή Παιδιατρικής και Παθολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Γέιλ και ερευνητή της μελέτης.

Για την τυχαιοποιημένη, διπλά τυφλή, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο, μελέτη είχε τεθεί ως πρωτεύον καταληκτικό σημείο αποτελεσματικότητας η βελτίωση του μεγέθους του σπλήνα στους ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με eliglustat tartrate. Οι ασθενείς κατηγοριοποιήθηκαν στην έναρξη της μελέτης με βάση τον όγκο του σπλήνα. Στη μελέτη, παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική βελτίωση στο μέγεθος του σπλήνα, στους εννέα μήνες, στους ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με eliglustat tartrate σε σύγκριση με όσους έλαβαν εικονικό φάρμακο. Ο όγκος του σπλήνα σε ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με eliglustat tartrate μειώθηκε από την έναρξη της θεραπείας κατά μέσο όρο 28%, σε σύγκριση με μέση αύξηση 2% στους ασθενείς που λάμβαναν εικονικό φάρμακο, μια απόλυτη διαφορά 30% (p