Το DNA μπορεί να βρει 11 τύπους καρκίνου

Η αποκωδικοποίηση του DNA έχει μετατραπεί στον ισχυρότερο σύμμαχο του DNA και οι επιστήμονες αποκτούν μέρα με την ημέρα ολοένα και περισσότερα «όπλα» κατά ασθενειών που μέχρι πρότινος θεωρούνταν ανίατες.

To θαύμα της γονιδιακής πρόβλεψης νοσημάτων άρχισε να συντελείται πριν από δύο δεκαετίες στις Ηνωμένες Πολιτείες, ωστόσο στο πεδίο της μάχης με το DNA οι επιστήμονες καταγράφουν σημαντικές νίκες, με τα περισσότερα λάφυρα να κομίζονται στην Ογκολογία.

Τα

γονίδια BRCA1 και BRCA2 που από την περασμένη Τρίτη διεκδικούν τον τίτλο των πιο γνωστών ογκογονιδίων, ελέω Αντζελίνα Τζολί, αποτελούν δύο μόνο από τα περίπου 15 γονίδια που ελέγχονται για καρκίνο του μαστού και από τα περίπου 50 που ελέγχονται για διάφορες μορφές καρκίνου. Τα συγκεκριμένα γονίδια, για την ακρίβεια οι μεταλλάξεις τους στα χρωμοσώματα 13 και 17, συγκαταλέγονται στα πρώτα «ελαττωματικά» γονίδια που εντοπίστηκαν και συσχετίστηκαν με τον καρκίνο στις αρχές της δεκαετίας του 1990.

«Τότε η επιστημονική εκτίμηση ήταν ότι τα γονίδια του ανθρώπινου οργανισμού ξεπερνούσαν τα 100.000, εκτίμηση βεβαίως που στηριζόταν κυρίως στην πολύπλοκη εικόνα του ανθρώπινου οργανισμού. Ηταν μεγάλη έκπληξη για όσους μελετούσαν το DNA η πληροφορία ότι ο αριθμός των γονιδίων ήταν περίπου 30.000», λέει μιλώντας στο «ΘΕΜΑ» ο διευθυντής ερευνών του Εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής στο Εθνικό Κέντρο Ερευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος» κ. Δρακούλης Γιαννουκάκος.

Αν αναλογιστεί κανείς ότι προς το παρόν είναι γνωστά 3.917 μονογονιδιακά κληρονομικά νοσήματα, εκ των οποίων τα 3.310 προκαλούνται από μεταλλάξεις σε 1.990 γονίδια, αντιλαμβάνεται τον μακρύ δρόμο που πρέπει να διανύσει η επιστήμη -και η ανθρωπότητα- μέχρι την πλήρη αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και της λειτουργίας του. Απομένουν τουλάχιστον 607 νοσήματα για τα οποία δεν έχει ανακαλυφθεί το «ένοχο» γονίδιο, δηλαδή αυτό που φέρει τη μετάλλαξη, αλλά και πλήθος ασθενειών πολυγονιδιακών και πολυπαραγοντικών, ο έλεγχος των οποίων βρίσκεται ακόμη σε πολύ πρώιμο στάδιο.

Εντεκα μορφές καρκίνου στον γονιδιακό έλεγχο

Πάντως η απόσταση που έχει διανυθεί σε ό,τι αφορά τα ογκογονίδια είναι σημαντική. «Αυτή τη στιγμή μπορεί να γίνει έλεγχος και συνεπώς εκτίμηση κινδύνου σε τουλάχιστον άλλες δέκα μορφές καρκίνου που εκδηλώνονται στον οργανισμό, εκτός του καρκίνου του μαστού. Πρόκειται για τον καρκίνο των ωοθηκών, του προστάτη, του παχέος εντέρου, του στομάχου, του λεπτού εντέρου, του παγκρέατος, των επινεφριδίων, των νεφρών, του θυρεοειδούς και του πνεύμονος», λέει ο κ. Γιαννουκάκος, τονίζοντας, όμως, ότι εξίσου σημαντική με την πληροφόρηση που μας δίνει ο γονιδιακός έλεγχος είναι και η γνώση που κατέχουμε σήμερα, ότι μόνο το 30% των καρκίνων είναι κληρονομικό και τα υπόλοιπα κρούσματα της νόσου είναι τυχαία. Μάλιστα, σε ό,τι αφορά τις προαναφερθείσες μορφές καρκίνου, το ποσοστό της κληρονομικότητας ποικίλλει από 5% έως 30%. Γενικά ο κίνδυνος για κάθε άνθρωπο να εκδηλώσει καρκίνο εξαρτάται από τα γονίδια και το περιβάλλον, με το ισοζύγιο να διαμορφώνεται κατά περίπτωση. Σε κάποιους ανθρώπους παίζουν σημαντικότερο ρόλο τα γονίδια, ενώ σε άλλους το περιβάλλον. Οι περιβαλλοντικοί καρκινογόνοι παράγοντες διακρίνονται σε χημικούς, όπως η μόλυνση, το κάπνισμα, ο αμίαντος, σε βιολογικούς, π.χ. ιοί, και σε φυσικούς, όπως η ακτινοβολία. Για παράδειγμα, οι ειδικοί είναι κατηγορηματικοί πλέον ότι στον καρκίνο του πνεύμονα το κάπνισμα αποτελεί αν όχι τον βασικό, έναν από τους βασικότερους παράγοντες κινδύνου.

Απλή η εξέταση, περίπλοκη η ανάλυση

Στην Ελλάδα το μοναδικό δημόσιο εργαστήριο που έχει αναπτύξει μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο είναι ο «Δημόκριτος» -υπάρχουν επίσης μεμονωμένα εργαστήρια σε δημόσια νοσοκομεία όπως στο «Παπαγεωργίου», καθώς και ορισμένα ιδιωτικά εργαστήρια, μεταξύ άλλων τα Genomed, Genokor, Alpha Lab. Στον «Δημόκριτο» την τελευταία 15ετία έχουν αναλυθεί περισσότεροι από 2.000 ασθενείς με καρκίνο και έχουν ταυτοποιηθεί παθογόνες, καρκινογόνες μεταλλάξεις σε περισσότερες από 300 οικογένειες - ανάλογα δεδομένα από τον ιδιωτικό τομέα δεν είναι διαθέσιμα. Πλέον οι γιατροί, ιδίως οι ογκολόγοι, επιμένουν για τη γενετική ανάλυση στο πλαίσιο μιας οικογένειας με ιστορικό καρκίνου διότι δίδεται η δυνατότητα να γνωρίζουν ποια μέλη της είναι υψηλού κινδύνου και ποια όχι.

Ο γονιδιακός έλεγχος συνίσταται σε μια απλή αιμοληψία. Ωστόσο, η ανάγνωση του εκάστοτε γονιδίου δεν αποτελεί διόλου απλή υπόθεση. «Διαβάζουμε την αλληλουχία των τεσσάρων βάσεων του DNA και εντοπίζουμε το ελαττωματικό γονίδιο. Ο έλεγχος εξαρτάται από το μήκος του γονιδίου και από την επανάληψη της μετάλλαξης και φυσικά προϋποθέτει ακριβό εξοπλισμό και εξειδικευμένη τεχνογνωσία», εξηγεί ο κ. Γιαννουκάκος. Τα αποτελέσματα δίνουν αδρή εικόνα για τον κίνδυνο που διατρέχει κάποιος.

Συγκεκριμένα, οι «διάσημες» πια μεταλλάξεις στο BRCA1 προσδίδουν 60%-85% αρχικό κίνδυνο για καρκίνο μέχρι τα 70 χρόνια μιας γυναίκας και 40%-50% κίνδυνο για δεύτερη εμφάνιση νεοπλασίας. Επίσης, ο συχνός κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2. Οι άνδρες και οι γυναίκες που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις στα γονίδιά τους εμφανίζουν 80% πιθανότητα να εκδηλώσουν καρκίνο στο παχύ έντερο μέχρι την ηλικία των 45 ετών.

Σε ό,τι αφορά το κόστος του γονιδιακού ελέγχου στην Ελλάδα, οι ειδικοί αναφέρουν ότι δεν διαφοροποιείται σημαντικά σε σχέση με το αντίστοιχο σε άλλες χώρες, όπως με τις ΗΠΑ που κατέχουν τα πρωτεία στο συγκεκριμένο ερευνητικό πεδίο. Το κόστος για κάθε γονιδιακή εξέταση στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του «Δημόκριτου» ξεκινά από τα 150 και φτάνει μέχρι τα 700 ευρώ. Στα ιδιωτικά εργαστήρια η τιμή κυμαίνεται από 300 έως και 2.500 ευρώ για κάθε εξέταση γονιδίου.

Σε κάθε περίπτωση, όποιο εργαστήριο κι αν επιλέξει ο ενδιαφερόμενος, η εξέταση δεν καλύπτεται από τους ασφαλιστικούς φορείς, γεγονός που αποτελεί βαριά σκιά για τον τομέα της πρόληψης στη χώρα μας. Το όφελος που θα έχει μακροπρόθεσμα το σύστημα υγείας της χώρας από τον εντοπισμό των δυνητικά καρκινοπαθών και τη λήψη προληπτικών μέτρων όπου αυτό είναι εφικτό είναι προφανές καθώς εξοικονομούνται χρήματα και σώζονται ανθρώπινες ζωές. Ωστόσο, πιλοτικά προγράμματα εφαρμογής γενετικών τεστ στον «Δημόκριτο» έδειξαν ότι σε αρκετές περιπτώσεις ο λόγος της μη υποβολής στον γονιδιακό έλεγχο δεν είναι αμιγώς οικονομικός αλλά ψυχολογικός καθώς φέρνει αντιμέτωπους τους υποψηφίους με καλά κρυμμένους φόβους και αγωνίες τους σχετικά με τη νόσο, την υγεία, τη ζωή. Είναι ενδεικτικό ότι σε πρόγραμμα του Πανελλήνιου Συλλόγου Γυναικών με Καρκίνο του Μαστού «Αλμα Ζωής», περίπου μία στις δέκα γυναίκες που είχαν τη δυνατότητα να υποβληθούν δωρεάν στο τεστ για καρκίνο του μαστού αποχώρησε από το πρόγραμμα πριν από την υποβολή της στην εξέταση.

Η σύγχυση με τους καρκινικούς δείκτες

Ο γονιδιακός έλεγχος συχνά συγχέεται με τον έλεγχο των λεγόμενων καρκινικών δεικτών, π.χ. CΑ 125 ή PSA για τον καρκίνο των ωοθηκών ή του προστάτη, αντιστοίχως. Κατά τους ειδικούς, πρόκειται για μια σύγχυση «μεθοδευμένη» για οικονομικούς κυρίως λόγους, καθώς, όπως τονίζουν, αυτοί οι δείκτες έχουν μηδενική αξιοπιστία όταν αφορούν υγιείς ανθρώπους και προβάλλονται ως προληπτικοί δείκτες μέτρησης. Αντιθέτως, οι καρκινικοί δείκτες, όπως διευκρινίζουν, είναι εξετάσεις που πρέπει να γίνονται μόνο στις περιπτώσεις ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών ή του προστάτη προκειμένου να ελεγχθεί η πορεία της υγείας τους.

Ποιοι πρέπει να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο

Τα γονιδιακά τεστ αποτελούν μια μεγάλη κατάκτηση της επιστημονικής κοινότητας. Η διενέργειά τους υπόκειται σε συγκεκριμένο πλαίσιο διεθνώς και στη χώρα μας. Προκειμένου να υποβληθεί κάποιος σε αυτά τα τεστ πρέπει να συγκαταλέγεται έπειτα από ιατρική εκτίμηση σε ομάδα υψηλού κινδύνου. «Αποχρώσες» ενδείξεις θεωρούνται από τους ειδικούς τα αυξημένα περιστατικά καρκίνου στον στενό πυρήνα της οικογένειας, π.χ. εάν η μητέρα εμφάνισε καρκίνο του μαστού πριν από την εμμηνόπαυση, τότε η κόρη βρίσκεται σε υψηλό γενετικό κίνδυνο για την ίδια νόσο. Αναλόγως εάν έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού δύο μέλη της οικογένειας, εκτός της μητέρας. Επίσης, εάν υπάρχει ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών ή εάν υπάρχει ιστορικό καρκίνου του προστάτη ή του στομάχου σε άρρενες συγγενείς α’ βαθμού. Σε κάθε περίπτωση που υπάρχει στο οικογενειακό ιστορικό καρκίνος που εκδηλώθηκε πριν από την ηλικία των 50 ετών, τότε ενδείκνυται ο γονιδιακός έλεγχος, με βάση πάντοτε και τις εκτιμήσεις των ογκολόγων.

(πηγη: defencenet.gr)