Σχεδόν ανύπαρκτος ο νεογνικός έλεγχος στην Ελλάδα για τις περισσότερες ασθένειες
Ανεπαρκής κρίνεται ο νεογνικός έλεγχος στην χώρα μας, με μόνο 4 ασθένειες να διαγιγνώσκονται μετά τη γέννηση ενός μωρού.
Ο νεογνικός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός για την υγεία των νεογνών, καθώς ελέγχει πιθανές ασθένειες με τις οποίες ενδέχεται να έχουν γεννηθεί. Η συγκεκριμένη εξέταση πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος από την φτέρνα του νεογνού.
Ωστόσο, η χώρα μας βρίσκεται πολύ χαμηλά στην κατάταξη του νεογνικού ελέγχου συγκριτικά με τις υπόλοιπες 26 χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης και το Ηνωμένο Βασίλειο. Ειδικότερα, η Ελλάδα
Ο κίνδυνος από την αδυναμία διάγνωσης της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας
Μία από τις ασθένειες που στην Ελλάδα δεν διαγιγνώσκονται κατά τον νεογνικό έλεγχο είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια και μοιραία γενετική ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή (Τύπος 1) μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο.
Οφείλεται στην έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη με μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων (SMN1), με αποτέλεσμα να προκαλείται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων, επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και της βασικής κινητικής λειτουργίας.
Πολλοί ιατροί πρωτοβάθμιας περίθαλψης δεν είναι εξοικειωμένοι με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, κάτι που οδηγεί στην καθυστέρηση της διάγνωσης και της αντιμετώπισής της, εξαιτίας της προσέγγισης «αναμονής εξέλιξης» του περιστατικού, όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα αρχικά συμπτώματα ή παρουσιάζουν απώλεια βασικών κινήσεων.
Γι’ αυτό το λόγο, οι ειδικοί της SMA συνιστούν παγκοσμίως καθολικό έλεγχο νεογνών, για τη διευκόλυνση της ταυτοποίησης της ασθένειας, τη διάγνωση, τη θεραπεία και την υποστηρικτική φροντίδα όσο το δυνατόν νωρίτερα, με στόχο την ανάσχεση της απώλειας κινητικών νευρώνων και την πρόοδο της ασθένειας.
Στατιστικά:Κάθε χρόνο, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) επηρεάζει περίπου μια στις 10.000 γεννήσεις παγκοσμίως.Ένα στα 54 άτομα φέρει το γενετικό ελάττωμαΣτην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 8 βρέφη και 550-600 στην Ευρωπαϊκή Ένωση.H SMA ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΠΗΡΕΑΣΕΙ ΚΑΘΕ ΦΥΛΗ ΚΑΙ ΚΑΘΕ ΦΥΛΟ.Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς, το μωρό τους έχει 25% πιθανότητες να γεννηθεί με SMA.Οι 3 τύποι νωτιαίας μυϊκής ατροφίας
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Βασίλης Μάγγος: Ο αιφνίδιος θάνατος του 26χρονου ακτιβιστή, η επιστολή του πατέρα στον Αλέξη Τσίπρα
- Κορωνοϊός: Τέσσερις ακόμα νομοί και πέντε δήμοι μπαίνουν σε σκληρό lockdown
- Lockdown: Άλλες 9 περιοχές της χώρας μπαίνουν σε βαθύ κόκκινο
- Φωτιά Τώρα σε κτήριο στο κέντρο της Αθήνας
- Εξαδάκτυλος: Δεν κολλάει ο κορονοϊός από την καλούμπα
- Άλλες εννιά περιοχές της χώρας σε «σκληρό» lockdown – Τέσσερις νομοί και πέντε δήμοι (video)
- Μπαλατσινού – Κωστόπουλος: Η κόρη τους ποζάρει σε αναπηρικό καροτσάκι μετά το τροχαίο
- Netflix: Βάζει «στοπ» στο μοίρασμα των κωδικών σε πολλούς χρήστες
- Λονδίνο: Η απαγωγή και η δολοφονία της 33χρονης που τρομάζει τις γυναίκες - Συνελήφθη αστυνομικός
- Μηχανισμός των Αντικυθήρων: Σημαντικό βήμα για να μάθουμε πως λειτουργεί
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Dikaiologitika
- Επιτροπή Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων: Τα βήματα για την επιτάχυνση της λειτουργίας της
- Τελευταία εξέλιξη: Σε ποιες περιοχές κλείνουν τα σχολεία
- Ηλεκτρονικά από 18/3 η αίτηση για αντικατάσταση εντύπου άδειας οδήγησης
- Κλείνουν καταστήματα και κομμωτήρια σε εννέα περιοχές της χώρας
- Viral η θαρραλέα και «εξαγριωμένη» φοιτήτρια του ΑΠΘ σε άνδρα των ΜΑΤ: «Δείρε με ρε!» (vid)
- Νέα Σμύρνη: Απολογούνται οι 7 ανήλικοι για τα επεισόδια
- Τέλος η γραφειοκρατία για την δήλωση απώλειας αστυνομικής ταυτότητας
- Φωτιά σε κτίριο στην Ερμού
- Σε σκληρό lockdown και βαθύ κόκκινο μπαίνουν 4 περιφέρειες της χώρας και 5 δήμοι
- Πώς θα πληρωθούν οι επιχειρήσεις την κρατική επιδότηση για την άδεια ειδικού σκοπού
- Τελευταία Νέα Dikaiologitika
- Σχεδόν ανύπαρκτος ο νεογνικός έλεγχος στην Ελλάδα για τις περισσότερες ασθένειες
- Γεννηματά: Μητσοτάκης και Τσίπρας χέρι χέρι, στην επιχείρηση διχασμού
- Νέα μέτρα για την αστυνομική βία ανακοίνωσε ο Μητσοτάκης - Τσίπρας: Τους νοικοκυραίους να φοβάστε
- Τέλος η γραφειοκρατία για την δήλωση απώλειας αστυνομικής ταυτότητας
- Επιτροπή Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων: Τα βήματα για την επιτάχυνση της λειτουργίας της
- Πώς το Netflix θα προσπαθήσει να μπλοκάρει τους «κοινόχρηστους» κωδικούς
- Τελευταία εξέλιξη: Σε ποιες περιοχές κλείνουν τα σχολεία
- Κλείνουν καταστήματα και κομμωτήρια σε εννέα περιοχές της χώρας
- Φωτιά σε κτίριο στην Ερμού
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- 13 περιβαλλοντικές οργανώσεις καταγγέλλουν στην Κομισιόν το νόμο 4782/2021 που ψήφισε η κυβέρνηση
- Στο Α΄Νεκροταφείο το τελευταίο «αντίο» στον Θεόφιλο Βανδώρο
- Εξαλλη η Βαγενά με Μητσοτάκη - Τον διέκοψε 30 δευτερόλεπτα
- Και όμως, το ωραιότερο καρό φόρεμα της άνοιξης βρίσκεται στα Oysho -Πάει τέλεια με τα sneakers σου
- Ξεχάστε τις εκδρομές το τριήμερο – Μπλόκα παντού!
- Μητρόπολη Χαλκίδος: Συγκέντρωση ειδών πρώτης ανάγκης για τους σεισμόπληκτους
- Μητσοτάκης σε Τσίπρα: Το πολιτικό σας βιογραφικό γράφεται πάνω στις πλατείες των αγανακτισμένων
- Εισαγγελική παρέμβαση για το «κορονοπάρτι» στην ταράτσα του ΑΧΕΠΑ (video)
- ΟΠΑΠ Game Time: Το σερβίς της Εύας Χαντάβα για το ντέρμπι Παναθηναϊκός-ΠΑΟΚ
- Ραγδαίες εξελίξεις στο ελληνικό MeToo: Τέλος ο Νίκος Νικολάου από το Κρατικό Θέατρο Βορείου Ελλάδος