29 Φεβρουαρίου 2024: Η Παγκόσμια Ημέρα σπάνιων παθήσεων

Η Παγκόσμια Ημέρα σπάνιων παθήσεων ορίστηκε στις 29 Φεβρουαρίου για το 2024 ενώ γιορτάζεται κάθε χρόνο από το 2008 την τελευταία ημέρα κάθε Φεβρουαρίου.

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την ενίσχυση του συστήματος υγείας σχετικά με τους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και τη θεραπεία τους.

Περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως, 36 εκατομμύρια στην Ευρώπη

και μισό εκατομμύριο στην Ελλάδα ζουν με μία σπάνια νόσο.

Σε πανευρωπαϊκό επίπεδο, οι περίπου 8.000 καταγεγραμμένες ως σπάνιοι νόσοι πλήττουν με βάση εμπειρικές μελέτες το 10% του πληθυσμού.

Σε αυτές περιλαμβάνονται κυρίως εκφυλιστικές νόσοι του νευρικού συστήματος και ορισμένοι τύποι καρκίνου, που εφόσον δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα και συστηματοποιημένα καθιστούν τους ασθενείς ανήμπορους να αυτοεξυπηρετηθούν ακόμη και στα βασικά, ενώ η εξέλιξή τους αποβαίνει αρκετές φορές μοιραία, μέσα σε κατάσταση αφόρητου πόνου για τους πάσχοντες.

Το 75% των ασθενών που προσβάλλονται από σπάνιες νόσους είναι παιδιά και έφηβοι, ενώ στις περισσότερες των περιπτώσεων τα πρώτα συμπτώματα, συνήθως κοινά με άλλες ασθένειες, οδηγούν σε εσφαλμένες πρώτες διαγνώσεις και δεν ταυτοποιούνται έγκαιρα με τη σπάνια νόσο. Αποτέλεσμα, να καθυστερεί η φαρμακευτική αντιμετώπιση της νόσου και να ταλαιπωρούνται αφάνταστα οι πάσχοντες.

Μερικές από τις σπάνιες παθήσεις, όπως τυποποιούνται από την EURORDIS:

Εναλλασσόμενη ΗμιπληγίαΑνιριδίαΡευματοειδής ΑρθρίτιδαΑταξία τηλεαγγειεκτασίαΈλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμούΥποφυσιογενής ΒασιοφιλισμόςΚυστική ίνωσηΠομφολυγώδης επιδερμολυσίαΔυστονίαΑιμορροφιλίαΝόσος ΠάρκινσονΈλλειψη αυξητικής ορμόνηςΛύκος και άλλες κολλαγονώσειςΜελιταίος ΠυρετόςΜεσογειακός ΠυρετόςΕγκεφαλίτιδαΑραχνοδακτυλία (Σύνδρομο Μαρφάν)Μεσογειακή ΑναιμίαΣτρεψαυχενίαΠορφυρίαΣκλήρυνση κατά πλάκαςΜυϊκές δυστροφίεςΣκληροδερμία

Σημαντικά στατιστικά στοιχεία για τις σπάνιες παθήσεις :

Περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι ανά τον κόσμο ζουν με μία σπάνια νόσοΈχουν καταγραφεί παγκοσμίως περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσειςΤο 5% των σπάνιων παθήσεων έχει εγκεκριμένη θεραπείαΤο 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσηςΤο 70% των σπάνιων γενετικών παθήσεων εμφανίζονται στην παιδική ηλικία

Βαγγέλης Λάσκαρης για το sportime.gr.