Νεκρός 8χρονος στη Λαμία: Το σπάνιο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο και τα συμπτώματα

Θρήνος στη Λαμία για το 8χρονο παιδάκι που πέθανε. Έπασχε από το σπάνιο σύνδρομο που ονομάζεται «αιμολυτικό ουραιμικό».Την Τετάρτη 7/2 πέθανε ένα 8χρονο αγόρι στη Λαμία. Το παιδί είχε μεταφερθεί στο νοσοκομείο με συμπτώματα γαστρεντερίτιδας αλλά διαγνώστηκε με σοβαρό πρόβλημα στα νεφρά. Αργότερα, και μετά από εξετάσεις,…

Τι είναι το άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο από το οποίο πέθανε ο 8 χρονος στη Λαμία

Το άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο (aHUS) είναι μια σπάνια, σοβαρή, συστηματική και απειλητική για τη ζωή νόσος με δυσμενεή έκβαση.

Το aHUS προσβάλλει παιδιά και ενήλικες, ενώ σχετίζεται με θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια (TMA). Η Θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια (TMA) είναι ο σχηματισμός θρόμβων αίματος στα μικρά αιμοφόρα αγγεία σε όλο το σώμα, γεγονός μπορεί να οδηγήσει σε συστηματικές πολυοργανικές επιπλοκές.

Το aHUS προκαλείται κυρίως από χρόνια, μη ελεγχόμενη ενεργοποίηση του συστήματος συμπληρώματος, ενός τμήματος του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού που καταπολεμά τις λοιμώξεις και λειτουργεί ως ενδογενής μηχανισμός καθαρισμού των νεκρών κυττάρων. Υπό κανονικές συνθήκες, το σύστημα συμπληρώματος είναι σε μεγάλο βαθμό αυτορρυθμιζόμενο από ορισμένες πρωτεΐνες που ελέγχουν τις καταστροφικές επιδράσεις του, αλλά στο aHUS η ρύθμιση αυτή παρεμποδίζεται, κυρίως λόγω μεταλλάξεων στις ρυθμιστικές πρωτεΐνες του συμπληρώματος.

Οι διαταραχές αυτών των μηχανισμών ελέγχου μπορούν να οδηγήσουν σε υπερενεργοποίηση του συστήματος συμπληρώματος, η οποία στη συνέχεια οδηγεί σε βλάβη των ίδιων των ιστών του σώματος.

Η ταχεία διάγνωση της νόσου και η έγκαιρη έναρξη κατάλληλης θεραπείας βελτιώνουν τις εκβάσεις και ενδεχομένως μειώνουν τους κινδύνους που συνδέονται με την TMA και τις επακόλουθες απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές, όπως νεφρική ανεπάρκεια, εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή.

ο aHUS συχνά εμφανίζει μη ειδικά συμπτώματα, όπως κακουχία και κόπωση. Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς παρουσιάζουν νεφρική βλάβη, συμπεριλαμβανομένης της νεφρικής νόσου τελικού σταδίου (ESRD).

Σημεία και συμπτώματα που εμφανίζονται συχνά είναι αύξηση της κρεατινίνης, ολιγουρία, οίδημα υπέρταση μείωση του εκτιμώμενου ρυθμού σπειραματικής διήθησης (eGFR) ή πρωτεϊνουρία.

Άλλα συστήματα /όργανα εκτός από τους νεφρούς, ενδέχεται να εμφανίζουν συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων πρόδρομων καταστάσεων:

Ένα τρίτο των ασθενών εμφανίζουν θρομβωτικά επεισόδια εκτός νεφρών Νευρολογικό σύστημα: περίπου ένας στους δύο ασθενείς εμφανίζει σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα: σύγχυση, εγκεφαλικό επεισόδιο, επιληπτική κρίση κώμα, ή εγκεφαλοπάθεια. Καρδιαγγειακό σύστημα: σε ποσοστό έως και 43% των ασθενών με aHUS εμφανίζεται καρδιομυοπάθεια. Έχουν αναφερθεί επίσης έμφραγμα του μυοκαρδίου (καρδιακή προσβολή) υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση) ή διάχυτη αγγειοπάθεια. Γαστρεντερικό σύστημα: 37% των ασθενών εμφανίζουν γαστρεντερικά σημεία και συμπτώματα: κολίτιδα, κοιλιακό άλγος, παγκρεατίτιδα, έμετος, γαστρεντερίτιδα, ηπατική νέκρωση ή διάρροια. Επιπλοκές της όρασης: οφθαλμική αρτηριακή απόφραξη (οφθαλµική προσβολή) Δέρμα: δερματική βλάβη, έλκος, πετεχειώδες εξάνθημα Πνευμονικές επιπλοκές

Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι:

Διάρροια/γαστρεντερίτιδα Λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος TMA (θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια) συνδεόμενη με κύηση Κακοήθης υπέρταση TMA συνδεόμενη με μεταμόσχευση Σπειραματοπάθεια Συστηματικές νόσοι, π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (SLE) και σκληρόδερμα Κακοήθεια