Αλτσχάιμερ: Μια ηλικιωμένη ίσως κρατά το «κλειδί» για την πρόληψη της νόσου
Το 2019 επιστήμονες διαπίστωσαν πως μια σπάνια γενετική μετάλλαξη στο DNA μιας γυναίκας στην Κολομβία φαίνεται να την προστατεύει από την εμφάνιση συμπτωμάτων που σχετίζονται με την νόσο Αλτσχάιμερ, αν και είχε έντονη γενετική προδιάθεση να προσβληθεί από την νόσο.
Τώρα, μια άλλη ομάδα επιστημόνων πραγματοποίησε πειράματα με ποντίκια τα οποία έφεραν παρόμοιο σύνολο γενετικών μεταλλάξεων. Όπως και στην περίπτωση της γυναίκας, τα ποντίκια φάνηκε
Η ερευνητική ομάδα από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον αναφέρει ότι η αντίδραση αυτή βοηθά να σπάσει η σύνδεση μεταξύ του πρώιμου, χωρίς συμπτώματα, σταδίου της νόσου Αλτσχάιμερ και του όψιμου σταδίου της γνωστικής έκπτωσης.
Τόσο η γενετική – που ονομάζεται αυτοσωμική επικρατούσα νόσος του Αλτσχάιμερ (ADAD) – όσο και οι μη γενετικές μορφές της νόσου χρειάζονται περίπου 30 χρόνια για να αναπτυχθούν. Τα πρώτα 20 χρόνια περίπου δεν υπάρχουν συμπτώματα, αφού το αμυλοειδές συσσωρεύεται αργά στον εγκέφαλο.
Όταν τα επίπεδα αμυλοειδούς στον εγκέφαλο φτάσουν σε ένα κρίσιμο σημείο, ξεκινούν διάφορες καταστροφικές διαδικασίες. Μια πρωτεΐνη που ονομάζεται tau αρχίζει να μπλέκεται και να εξαπλώνεται, επιβραδύνοντας τον μεταβολισμό του εγκεφάλου και προκαλώντας συρρίκνωση των ιστών, οδηγώντας τελικά σε γνωστική έκπτωση.
«Ένα από τα μεγαλύτερα αναπάντητα ερωτήματα στον τομέα του Αλτσχάιμερ είναι γιατί η συσσώρευση αμυλοειδούς οδηγεί σε παθολογία tau», δήλωσε ο νευρολόγος Ντέιβιντ Χόλτσμαν.
«Οποιοσδήποτε προστατευτικός παράγοντας είναι πολύ ενδιαφέρων, διότι μας δίνει νέα στοιχεία για το πώς λειτουργεί η νόσος», πρόσθεσε.
Πολλά μέλη της οικογένειας της Κολομβιανής γυναίκας είχαν διαγνωστεί με ADAD, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται γύρω στα 40. Στην περίπτωση της συγκεκριμένης οικογένειας, η ασθένεια προκλήθηκε από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται presenilin-1, το οποίο σχετίζεται με αυξημένη τάση σχηματισμού αμυλοειδικών πλακών, με τη συσσώρευση αμυλοειδούς να αρχίζει γύρω στην ηλικία των 20 ετών.
Ένα άτομο της οικογένειας πέτυχε αυτό που φαινόταν αδύνατο: παρέμεινε γνωστικά υγιής μέχρι τα 70 της χρόνια, παρόλο που είχε κληρονομήσει τη μετάλλαξη presenilin-1. Όσοι συγγενείς της έφεραν μόνο ένα αντίγραφο της APOE3ch εξακολουθούσαν να εμφανίζουν σημάδια γνωστικής επιδείνωσης σε νεότερη ηλικία.
Η μελέτη του 2019 υπέθεσε ότι οι επιπλέον μεταλλάξεις της γυναίκας καθυστερούσαν τη διαδικασία επιβραδύνοντας την ταχεία εξάπλωση της πρωτεΐνης tau.
«Η περίπτωση αυτής της γυναίκας ήταν πολύ, πολύ ασυνήθιστη γιατί είχε παθολογία αμυλοειδούς αλλά όχι παθολογία tau και πολύ ήπια γνωστικά συμπτώματα που εμφανίστηκαν αργά», εξήγησε ο Χόλτσμαν.
Δεδομένου όμως ότι το συγκεκριμένο σύνολο γενετικών μεταλλάξεων έχει καταγραφεί μόνο σε ένα άτομο στον κόσμο, ήταν αδύνατο να προσδιοριστεί αν εμπλέκονται άλλοι παράγοντες στην αξιοσημείωτη γνωστική της υγεία. Έτσι, ο Χόλτσμαν και οι συνεργάτες του μελέτησαν ποντίκια που είχαν τροποποιηθεί γενετικά ώστε να παράγουν περίσσεια αμυλοειδούς και εισήγαγαν ένα γονίδιο με τη μετάλλαξη APOE3ch. Στη συνέχεια τους χορήγησαν ενδοφλέβια μικρή ποσότητα tau – που αναμενόταν να προκαλέσει προβλήματα σε εγκεφάλους ήδη γεμάτους αμυλοειδές.
Στα μοντέλα ποντικών, όπως και στην περίπτωση της Κολομβιανής γυναίκας, το tau δεν εξαπλώθηκε όπως αναμενόταν. Ο λόγος ήταν τα μικρογλοία γύρω από τις πλάκες αμυλοειδούς ήταν εξαιρετικά ενεργά και αποτελεσματικά στον καθαρισμό της πρωτεΐνης.
«Αυτά τα μικρογλοία προσλαμβάνουν το tau και το αποικοδομούν πριν η παθολογία του εξαπλωθεί αποτελεσματικά στο επόμενο κύτταρο», εξήγησε ο ερευνητής.
«Αυτό μπλόκαρε ένα μεγάλο μέρος της μεταγενέστερης διαδικασίας- χωρίς παθολογία tau, δεν έχουμε νευροεκφυλισμό, ατροφία και γνωστικά προβλήματα», πρόσθεσε.
Οι προστατευτικές επιδράσεις της APOE3ch δεν είναι σαφείς στην όψιμη έναρξη της νόσου Αλτσχάιμερ και θα μπορούσαν να διαφέρουν ανάλογα με την καταγωγή ενός ατόμου ή αν εμπλέκονται άλλες γενετικές μεταλλάξεις. Αυτό είναι ένα σημαντικό πεδίο που πρέπει να μελετηθεί περαιτέρω, σύμφωνα με την ομάδα.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Cell».
Πηγή: ERT/Science Alert
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Σε πρόγραμμα προστασίας μαρτύρων ζήτησε να υπαχθεί ο 18χρονος – Τι απάντησε η ανακρίτρια
- Βίντεο-ντοκουμέντο από τη σύγκρουση του ΙΧ με τραμ: Αυτοκίνητο χάνει τον έλεγχο, χτυπά πεζούς και πέφτει πάνω στο τραμ
- Άγρια επίθεση αστυνομικών κατά των απεργών των ΟΤΑ: «Γιατί βαράτε ρε παιδιά, σκουπίδια μαζεύουμε»
- Κωτσόβολος: Τι απαντά για το πρόστιμο – Προσφεύγει στη Δικαιοσύνη
- Viral ο Κουτσούμπας για την επίθεση στον Κασσελάκη: «Έψαχναν πολύ να βρουν αυτό το φυντάνι;»
- Πανικός στην Κυψέλη: Ανήλικοι εισέβαλαν σε σχολείο και ο ένας θώπευσε 12χρονη
- Προσωρινά κρατούμενος ο 18χρονος – Τι απάντησε η ανακρίτρια στο αίτημά του να υπαχθεί σε πρόγραμμα προστασίας μαρτύρων
- Κωτσόβολος: Η απάντηση για το πρόστιμο των 2 εκατ. ευρώ - Τι υποστηρίζει η εταιρεία
- Δικαστική παρέμβαση στη συμφωνία Ιταλίας-Αλβανίας
- Η φωτογραφία με τον Όλιβερ και έναν άγνωστο άνδρα λίγες ώρες πριν την κακοποίησή του που έδωσε στην αστυνομία ο κηδεμόνας του
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Sigma Live
- Ο Πούτιν ελπίζει σε ανταλλαγή κρατουμένων για τους Γκέρσκοβιτς και Γουίλαν
- Τρίτο αίτημα Κύπρου στον Μηχανισμό Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας ΕΕ
- Η Φινλανδία θα υπογράψει συμφωνία αμυντικής συνεργασίας με τις ΗΠΑ
- Αλτσχάιμερ: Μια ηλικιωμένη ίσως κρατά το «κλειδί» για την πρόληψη της νόσου
- Βρετανική τεχνική υποστήριξη στην Κύπρο για τις ρωσικές κυρώσεις
- Ανεξάρτητη υποψήφια για τη Δημαρχία Πολεμιδιών η Γιωργούλα Πατέρα
- Παραλίμνι: Η έκκληση Αστυνομίας για το τροχαίο -Σε κρίσιμη κατάσταση 68χρονος
- Ελλάδα: Σύγκρουση τραμ με ΙΧ - Ένας νεκρός και ένας σοβαρά τραυματίας
- Αναδοχή και υιοθεσία παιδιών στο επίκεντρο συζήτησης που διοργάνωσε το ΑΚΕΛ
- Ελλάδα: Προφυλακίστηκε ο 18χρονος που έριξε τη φωτοβολίδα στον αστυνομικό
- Τελευταία Νέα Sigma Live
- Αλτσχάιμερ: Μια ηλικιωμένη ίσως κρατά το «κλειδί» για την πρόληψη της νόσου
- Παραλίμνι: Η έκκληση Αστυνομίας για το τροχαίο -Σε κρίσιμη κατάσταση 68χρονος
- Βρετανική τεχνική υποστήριξη στην Κύπρο για τις ρωσικές κυρώσεις
- Εκρήξεις στο Κίεβο - Eνεργοποίηση συναγερμού για ρωσική πυραυλική
- Τρίτο αίτημα Κύπρου στον Μηχανισμό Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας ΕΕ
- Ελλάδα: Προφυλακίστηκε ο 18χρονος που έριξε τη φωτοβολίδα στον αστυνομικό
- Ο Πούτιν ελπίζει σε ανταλλαγή κρατουμένων για τους Γκέρσκοβιτς και Γουίλαν
- Αναδοχή και υιοθεσία παιδιών στο επίκεντρο συζήτησης που διοργάνωσε το ΑΚΕΛ
- Υπέρ της ανεξαρτησίας δημοσιογράφων και τήρησης του απορρήτου ο ΠΔΣ
- Ελλάδα: Σύγκρουση τραμ με ΙΧ - Ένας νεκρός και ένας σοβαρά τραυματίας
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Βρυξέλλες: Επιμένει για περισσότερους πόρους στο μεταναστευτικό ο Μητσοτάκης - «Τα ποσά που προστέθηκαν είναι το ελάχιστο που μπορώ ν' αποδεχτώ»
- Πέτρος Ίμβριος: Οι πρώην σχέσεις μου δεν ενοχλήθηκαν ποτέ που μιλάω με όμορφα λόγια για τη Ναταλία Γερμανού
- Το γούρι του οίκου Zolotas θα γίνει το αγαπημένο σας κόσμημα για το 2024
- Η Γη της Ελιάς: Ο Παρασκευάς μαθαίνει για την εγκυμοσύνη της Θεοδώρας και χάνει τη γη κάτω από τα πόδια του
- Φλωρίδης προς ΣΥΡΙΖΑ, Νέα Αριστερά: Θέλατε να προστατεύσετε τους εγκληματίες! - Κάναμε το φακελάκι πλημμέλημα, παραδέχθηκε ο Πολάκης!
- Φενερμπαχτσέ: Ανακοίνωσε η πρόσληψη του Γιασικεβίτσιους
- Προφυλακίστηκε ο 18χρονος που έριξε τη φωτοβολίδα στον αστυνομικό - Ζήτησε να μπει σε καθεστώς προστασίας μαρτύρων
- Κίνηση στους δρόμους: Χαμηλές ταχύτητες σε Κηφισό και Κηφισίας - Δείτε χάρτες
- Τα 300 κορυφαία εστιατόρια σε όλη την Ελλάδα – Μία ειδική έκδοση την Κυριακή, με το Θέμα
- Κρήτη: Δικαστική δικαίωση για 20 εργαζόμενους στη ΔΕΥΑ Ηρακλείου - Είχαν κληθεί να επιστρέψουν δεκάδες χιλιάδες ευρώ