Κωφό κοριτσάκι ανακτά την ακοή του χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία
H Όπαλ Σάντι, 18 μηνών, είχε γεννηθεί παντελώς κωφή, εξαιτίας μιας ακουστικής νευροπάθειας.
Σημαντικό ιατρικό επίτευγμα καταγράφηκε στη Βρετανία, καθώς ένα κοριτσάκι 18 μηνών ανέκτησε την ακοή του, χάρη στη συμμετοχή σου σε πρωτοποριακή, δοκιμαστική γονιδιακή θεραπεία.
Η Όπαλ Σάντι γεννήθηκε εντελώς κωφή, εξαιτίας πάθησης που ονομάζεται ακουστική νευροπάθεια και επηρεάζει τα νευρικά σήματα μεταξύ του εσωτερικού αυτιού
Η δοκιμαστική θεραπεία, που εφαρμόστηκε στο Νοσοκομείο Άντενμπρουκ, μέλος των Πανεπιστημιακών Νοσοκομείων του Κέιμπριτζ, στο πλαίσιο του βρετανικού ΕΣΥ, περιλαμβάνει γονιδιακή θεραπεία η οποία εφαρμόζεται άπαξ και αναπτύχθηκε από την εταιρία Regeneron, που ειδικεύεται στη βιοτεχνολογία. O καθηγητής Μανόχαρ Μπανς, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, χειρουργός ωτορινολαρυγγολόγος, περιέγραψε τα αποτελέσματα ως "ανώτερα κάθε προσδοκίας" και άφησε να εννοηθεί ότι η θεραπεία αυτή θα μπορούσε ενδεχομένως να θεραπεύσει οριστικά τη συγκεκριμένη μορφή κώφωσης.
Η ακουστική νευροπάθεια ενδέχεται να προκαλείται από αστοχία στο γονίδιο OTOF, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της οτοφερλίνης, πρωτεΐνης η οποία επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Η καινοτόμος γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει την αστοχία αυτή, ενσωματώνοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.
Χειρουργοί προχώρησαν στην έγχυση της γονιδιακής θεραπείας στο δεξί αυτί της Όπαλ, στη διάρκεια χειρουργείου που πραγματοποιήθηκε τον περασμένο Σεπτέμβριο. Οι γονείς της, Τζο και Τζέιμς Σάντι, παρατήρησαν βελτίωση στην ακοή της μέσα σε διάστημα τεσσάρων εβδομάδων, όταν η κόρη τους αντέδρασε σε δυνατά παλαμάκια. Περαιτέρω έλεγχοι που πραγματοποιήθηκαν το Φεβρουάριο επιβεβαίωσαν ότι η Όπαλ ήταν πλέον σε θέση να ακούει ήπιους ήχους, όπως ψιθύρους, γεγονός που συνέτεινε στο ότι το κοριτσάκι διέθετε σχεδόν φυσιολογική ακοή.
Στη γονιδιακή θεραπεία, που βρίσκεται σε δοκιμαστικό στάδιο και αποτελείται από τρία σκέλη, μετέχουν έως και 18 παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Τρία κωφά παιδιά, ανάμεσά τους και η Όπαλ, έλαβαν χαμηλή δόση της γονιδιακής θεραπείας στο ένα αυτί, ενώ τρία άλλα θα λάβουν υψηλή δόση επίσης στο ένα αυτί. Εφόσον η διαδικασία αποδειχτεί ασφαλής, ακόμη περισσότερα παιδιά θα λάβουν τη θεραπεία και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα. Οι συμμετέχοντες θα παρακολουθούνται από τους γιατρούς για διάστημα πέντε ετών.
Ο καθηγητής Μπανς υπογράμμισε τη σημασία αυτής της δοκιμής, επισημαίνοντας ότι η εμφάνιση μιας γονιδιακής θεραπείας διαρκώς "απείχε πέντε χρόνια" στη διάρκεια της τριακονταετούς σταδιοδρομίας του. Περιέγραψε τη στιγμή που συνειδητοποίησε ότι η θεραπεία απέδιδε στους ανθρώπους ως κάτι το εκπληκτικό, που του προκάλεσε δέος.
Επί του παρόντος τα κοχλιακά εμφυτεύματα αποτελούν την πλέον έγκυρη θεραπεία της ακουστικής νευροπάθειας. Στην Όπαλ τοποθετήθηκε κοχλιακό εμφύτευμα στο αριστερό αυτί της, ταυτόχρονα με την έγχυση στο δεξιό αυτί της, ώστε να είναι βέβαιη η αποκατάσταση της ακοής της.
Η Όπαλ είναι η πρώτη ασθενής σε ολόκληρο τον κόσμο που έλαβε τη θεραπεία την οποία ανέπτυξε η Regeneron και η νεότερη που έχει υποβληθεί σε αυτή τη διαδικασία. Κίνα και Ηνωμένες Πολιτείες έχουν ανακοινώσει επίσης θετικά αποτελέσματα με παρόμοιες γονιδιακές θεραπείες που στοχεύουν το ίδιο γονίδιο.
Ο καθηγητής Μπανς πιστεύει ότι η δοκιμή αυτή σηματοδοτεί την αυγή μιας νέας εποχής στην αντιμετώπιση της κώφωσης και θα μπορούσε να χαράξει νέους δρόμους για την ανάπτυξη περαιτέρω γονιδιακών θεραπειών, για άλλες παθήσεις της ακοής που προκαλούνται από γονιδιακή αστοχία. Σε κάθε περίπτωση, συνέστησε υπομονή, καθώς ενδέχεται να μεσολαβήσει κάποιο διάστημα έως ότου ωφεληθούν και άλλα παιδιά από τη γονιδιακή αυτή θεραπεία, καθώς επί του παρόντος δεν είναι διαθέσιμη μέσω του βρετανικού ΕΣΥ.
Ο Μάρτιν Μακλίν, στέλεχος του βρετανικού Εθνικού Συλλόγου Κωφών Παιδιών, χαιρέτισε τα αποτελέσματα της έρευνας, επισημαίνοντας ότι με την κατάλληλη υποστήριξη, η κώφωση δεν θα αποτελέσει ξανά εμπόδιο στην ευτυχία και την πληρότητα ενός παιδιού. Η φιλανθρωπική αυτή οργάνωση στηρίζει τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν τέτοια θέματα, ώστε να λάβουν εμπεριστατωμένες αποφάσεις σχετικά με τις ιατρικές τεχνολογίες, εξασφαλίζοντας στα κωφά παιδιά τους την καλύτερη δυνατή αφετηρία στη ζωή.
Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Τεχνολογία
- The Division Heartland: Ακύρωση μάχης
- Ghost of Tsushima: Πάνω από 75.000 ταυτόχρονοι παίκτες στο Steam
- XDefiant: Η Ubisoft αποκλείει τα pay to win microtransactions
- Διέρρευσε υλικό από το ακυρωμένο The Division Heartland (video)
- Η Huawei παρουσίασε το ICT Roadshow 2024, Accelerate Intelligent ICT, Drive Business Success
- Κωφό κοριτσάκι ανακτά την ακοή του χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία
- Η Samsung αντιδρά στην αμφιλεγόμενη διαφήμιση της Apple για το iPad
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Insomnia
- Τελευταία Νέα Insomnia
- Κωφό κοριτσάκι ανακτά την ακοή του χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία
- Λεπτότερη έκδοση του iPhone ετοιμάζεται να κυκλοφορήσει η Apple μέσα στο 2025
- Πρώτη εκτόξευση επανδρωμένης αποστολής στα όρια του διαστήματος για τη Blue Origin μετά το 2022
- H κινεζική Nio παρουσίασε το L60, τη νέα της πρόταση στα ηλεκτρικά αυτοκίνητα
- ΗΠΑ και TikTok ζητούν να υπάρξει ως τις 6 Δεκεμβρίου δικαστική απόφαση σχετικά με το ενδεχόμενο απαγόρευσης της εφαρμογής
- Το νέο PlayStation PC overlay είναι μια απέρριτη αφετηρία
- Ενδέχεται να διέρρευσε το επόμενο παιχνίδι της Valve
- Αντιμέτωπη με το ενδεχόμενο άσκησης ποινικής δίωξης στις ΗΠΑ βρίσκεται η Boeing
- Νέες λειτουργίες προσβασιμότητας για iPhone και iPad ανακοίνωσε η Apple
- Εφαρμογές Android για streaming και gaming φέρνει η Google σε σταθμευμένα αυτοκίνητα
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Τεχνολογία
- The Division Heartland: Ακύρωση μάχης
- XDefiant: Η Ubisoft αποκλείει τα pay to win microtransactions
- To PS6 και το νέο Xbox ίσως αντισταθμίσουν την επιπλέον RAM με λύσεις για software και αποθηκευτικό χώρο (video)
- Η Samsung αντιδρά στην αμφιλεγόμενη διαφήμιση της Apple για το iPad
- Ghost of Tsushima: Πάνω από 75.000 ταυτόχρονοι παίκτες στο Steam
- Διέρρευσε υλικό από το ακυρωμένο The Division Heartland (video)
- Η Huawei παρουσίασε το ICT Roadshow 2024, Accelerate Intelligent ICT, Drive Business Success
- Panic Button: Επεκτείνεται σε ολόκληρη τη χώρα για κάθε ενήλικο θύμα ενδοοικογενειακής βίας
- Πρώην συνεργάτης της Ubisoft δημοσιεύει στοιχεία για την αρχική μορφή του Assassin’s Creed Shadows (εικόνες)
- Το «Panic Button» επεκτείνεται γεωγραφικά, αλλά και για ...