«Ύποπτα» γονίδια για επιληψία

Οι επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες είναι μια ομάδα σοβαρών νευρολογικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση κρίσεων, συνήθως από την παιδική ηλικία. Οι κρίσεις προκαλούνται από τη διαταραγμένη λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων και συνοδεύονται από γνωσιακά προβλήματα αλλά και διαταραχές συμπεριφοράς. Περίπου ένα στα 2.000 παιδιά θα εμφανίσει επιληψία πριν ολοκληρώσει το πρώτο έτος της ζωής του, ενώ πάνω από το 1/3 των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στα φάρμακα.

Οι επιστήμονες προσπαθούν μέσω ερευνών, που

γίνονται κατά καιρούς να κατανοήσουν τα αίτια, που προκαλούν την επιληψία, με σκοπό τη δημιουργία νέων φαρμάκων στο μέλλον.

Στην έρευνα που διεξήχθη, αναλύθηκε το DNA 264 επιληπτικών παιδιών και των γονιών τους. Αποδείχθηκε πως 6 γονίδια -τα 2 εκ των οποίων ήταν άγνωστα μέχρι σήμερα- ευθύνονται ευθέως με την εμφάνιση της επιληψίας, καθώς αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισής της, όταν υποστούν μια σειρά από μεταλλάξεις. Η γενετική ανάλυση επιβεβαίωσε πως οι υπεύθυνες μεταλλάξεις είναι συχνά νέες, μιας και εμφανίζονται για πρώτη φορά σε μια οικογένεια ( είτε στο σπέρμα του άντρα είτε στο ωάριο της γυναίκας) και μεταφέρονται στο παιδί.

Παρ΄ όλα αυτά οι επιστήμονες τονίζουν πως τα γονίδια εάν και θεωρείται πως παίζουν σημαντικό ρόλο, εν τούτοις μόνο ένας μικρός αριθμός έχει εντοπιστεί να εμπλέκεται στη νόσο. Δυστυχώς απέχουν σε μεγάλο βαθμό από την ανακάλυψη των βαθύτερων αιτιών, που προκαλούν την επιληψία.