Ανακαλύφθηκε γονίδιο που ευθύνεται για τύφλωση στα βρέφη
Επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που ευθύνεται για μια σπάνια κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς που πλήττει τα βρέφη και οδηγεί σε τύφλωση, ανοίγοντας έτσι το δρόμο σε πιθανές θεραπείες, σύμφωνα με τη βρετανική επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics.
“Πρόκειται πιθανώς για μια από τις σημαντικότερες ανακαλύψεις στους τομείς της νευροεπιστήμης και της θεραπείας της τύφλωσης τα τελευταία 15 χρόνια”, δήλωσε σε ανακοίνωση ο δρ Ρόμπερτ Κ. Κένεκουπ, βασικός συντάκτης της μελέτης και διευθυντής του εργαστηρίου Οφθαλμικής Γενετικής
Σύμφωνα με τη μελέτη, διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε ένα νέο γονίδιο που ευθύνεται για τη συγγενή αμαύρωση του Leber (ACL), μια σπάνια γενετική νόσο που εκδηλώνεται σε νεογνά.
Το νέο γονίδιο, που ονομάζεται ΝΜΝΑΤ1, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού. Είναι γνωστό για το σημαντικό ρόλο του στη διατήρηση στη ζωή και στην πρόληψη από ασθένειες όπως το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον. Είναι η πρώτη φορά που συνδέεται με μια ασθένεια στον άνθρωπο.
“Μέχρι σήμερα είμαστε σε θέση να αναγνωρίζουμε το γονίδιο που ευθύνεται για την ACL στο 75% των παιδιών”, εξήγησε ο δρ Κένεκουπ. “Πλησιάζουμε το στάδιο όπου θα μπορούμε να αναγνωρίζουμε όλα τα γονίδια που ευθύνονται γι αυτή τη μορφή τύφλωσης στα παιδιά και όπου θα εφαρμόσουμε δραστικές θεραπευτικές αγωγές”. Επί του παρόντος, ερευνητές έχουν ανακαλύψει 18 γονίδια που ευθύνονται γι αυτή την ιδιαίτερη μορφή τύφλωσης.
Η συγγενής αμαύρωση του Leber δεν είναι θεραπεύσιμη και πλήττει σχεδόν ένα νεογνό στα 80.000.
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Κοριτσάκι έπαθε εγκεφαλικό σε παραλία της Σάμου
- "Δεν είμαι σούπερ ηρωίδα" λέει στο Newsit η δημόσια υπάλληλος που γλίτωσε τη χώρα μας από πρόστιμα 550 εκατομμυρίων!
- Ο ξαφνικός χωρισμός του Robert Pattinson με την Kristen Stewart
- «Συγγνώμη, ξεμείναμε! Θα πληρωθείτε ξανά το Σεπτέμβριο»
- Σάμος: Χαροπαλεύει 7χρονο κοριτσάκι που έπαθε εγκεφαλικό σε παραλία!
- Χορήγηση άδειας παραγωγής ηλεκτρικής ενέργειας από αιολικό σταθμό ισχύος 20MW στη θέση «ΚΑΣΤΡΟ - ΤΙΣΑΙΟ», της Δημοτικής Ενότητας Σηπιάδος, του Δήμου Νοτίου Πηλίου, της Περιφερειακής Ενότητας Μαγνησίας, στην εταιρεία «WIND API SECI SRL HELLAS 8 ΕΝΕΡΓΕΙΑΚΗ ΕΤΕΡΟΡΡΥΘΜΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ»
- Έχει φετίχ με τα… μπαλόνια!
- Η άγνωστη κάππαρη, μπορεί να γεμίσει εύκολα χρήματα τους αγρότες!
- «Έφυγε ο δάσκαλος της καρδιάς» Χρίστος Τσολάκης
- ΕΠΙΣΤΡΟΦΗ ΚΡΑΤΗΣΕΩΝ ΛΟΓΩ ΜΗ ΘΕΜΕΛΙΩΣΗΣ ΣΥΝΤΑΞΙΟΔΟΤΙΚΟΥ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΟΣ
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις OnlyCY
- Στην εντατική 16χρονος ύστερα από επίθεση από άγνωστο
- Γεννάρης: Θετικός ο απολογισμός του πρώτου μήνα της Κυπριακής Προεδρίας
- Αγωγές από Βρετανούς κατά της HSBC για παράνομες αγορές τους στα κατεχόμενα
- Ανακαλύφθηκε γονίδιο που ευθύνεται για τύφλωση στα βρέφη
- Η Χίλαρι Κλίντον σε περιοδεία στην Αφρική
- ΔΗΚΟ: Σταθερή θέση του κόμματος η εναλλαξιμότητα στους Δήμους
- ΕΥΡΩΚΟ: Λύπη για τις δηλώσεις του Προέδρου Χριστόφια για την οικονομία
- Οι στατίνες μειώνουν τις εισαγωγές για… άσθμα
- Τεχεράνη: Δεν θα επιτρέψουμε στον “εχθρό” να προωθηθεί στη Συρία
- Τελευταία Νέα OnlyCY
- Ανακαλύφθηκε γονίδιο που ευθύνεται για τύφλωση στα βρέφη
- Ο Υπ. Εμπορίου θα αποφασίσει για πλαφόν στα καύσιμα
- Η Χίλαρι Κλίντον σε περιοδεία στην Αφρική
- Οι στατίνες μειώνουν τις εισαγωγές για… άσθμα
- Τεχεράνη: Δεν θα επιτρέψουμε στον “εχθρό” να προωθηθεί στη Συρία
- ΔΗΚΟ: Σταθερή θέση του κόμματος η εναλλαξιμότητα στους Δήμους
- Στην εντατική 16χρονος ύστερα από επίθεση από άγνωστο
- Αγωγές από Βρετανούς κατά της HSBC για παράνομες αγορές τους στα κατεχόμενα
- Αποκλειστικό θέμα στο Άτυπο Συμβούλιο Γενικών Υποθέσεων το ΠΔΠ
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Συρία: Επίθεση με δεκάδες νεκρούς αστυνομικούς
- Κολυμβητής ρομπότ
- H Μπέτυ Μαγγίρα τώρα και τραγουδίστρια [βίντεο]
- Βέλγος υπουργός Οικονομικών: Να τεθεί η Ελλάδα υπό οικονομική κηδεμονία
- Πάτρα: Συνελήφθη με ναρκωτικά χάπια στην κατοχή του
- Αιτωλ/νια: Συνελήφθησαν για κατοχή ηρωίνης
- Ενισχύονται τα κοινωνικά παντοπωλεία στην Περιφέρεια Δυτικής Ελλάδας
- Συνάντηση Νίκου Νικολόπουλου για το αθλητικό σχολείο
- Αιγιάλεια: Κίνηση ανθρωπιάς! Ο Δήμος αγόρασε ορθοπεδικό υλικό για ένα αγοράκι 5 μηνών