Σημαντική έρευνα για τον προσδιορισμό των πιθανοτήτων εκδήλωσης καρκίνου

Νέα επιστημονική έρευνα αποκαλύπτει τις γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, του προστάτη ή των ωοθηκών.

Η έρευνα, η μεγαλύτερη που έχει γίνει ποτέ στον τομέα της, ταυτοποιεί πάνω από 80 περιοχές του γονιδιώματος που συνδέεται με τις αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης των συγκεκριμένων μορφών της ασθένειας. Τα πορίσματα μπορούν να οδηγήσουν σε νέες θεραπείες, στοχευμένους ελέγχους και μεγαλύτερη κατανόηση του τρόπου ανάπτυξης αυτών των τύπων καρκίνου.

Στην έρευνα που διεξήχθη υπό την καθοδήγηση επιστημόνων από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ και

το Ινστιτούτο Καρκινικών Ερευνών στο Λονδίνο συμμετείχε ο Κύπριος Αντώνης Αντωνίου, ερευνητής στο Κέιμπριτζ του Cancer Research UK – εκ των χρηματοδοτών της έρευνας μαζί με το Wellcome Trust.

Η έρευνα αποσκοπούσε στον εντοπισμό των γενετικών παραλλαγών – που λέγονται ατομικοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNP) – οι οποίες συνδέονται με το αυξημένο ρίσκο εμφάνισης καρκίνου. Μελετώντας το DNA περισσότερων από 100.000 ανθρώπων με καρκίνο και 100.000 από το γενικό πληθυσμό οι επιστήμονες εντόπισαν γενετικές διαφοροποιήσεις που ήταν πιο συχνές σε ανθρώπους με καρκίνο του προστάτη, του μαστού ή των ωοθηκών.

Κάθε διαφοροποίηση αυξάνει το ρίσκο εκδήλωσης καρκίνου κατά μικρή ποσότητα, αλλά το 1% των ανθρώπων που φέρουν πολλές από αυτές τις διαφοροποιήσεις αντιμετωπίζουν πιθανότητες εμφάνισης του καρκίνου του προστάτη αυξημένες κατά 50% και του μαστού κατά 30%.

Ο συγγραφέας της μελέτης καθηγητής Νταγκ Ήστον, επιστήμονας του Cancer Research UK από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ δηλώνει: «Είμαστε στα πρόθυρα της δυνατότητας αξιοποίησης της γνώσης μας επί αυτών των γενετικών παραλλαγών ώστε να αναπτύξουμε νέα τεστ που θα μπορούσαν να συμπληρώνουν τους προληπτικούς ελέγχους για τον καρκίνο του μαστού και να μας φέρουν ένα βήμα πιο κοντά στην απόκτηση ενός αποτελεσματικού προγράμματος προληπτικών εξετάσεων για τον καρκίνο του προστάτη».

Πολλοί από τους SNP που εντοπίστηκαν στην έρευνα βρίσκονταν κοντά στις περιοχές του γονιδιώματος που ελέγχει τη συμπεριφορά ορισμένων γονιδίων. Διαφοροποιήσεις σε αυτές τις περιοχές ελέγχου μπορούν να οδηγήσουν στην άρση των «φρένων» που σταματούν τη ραγδαία και εκτός ελέγχου ανάπτυξη των κυττάρων. Η κατανόηση του πώς αυτά τα γονίδια εξελίσσονται σε καρκινικά μπορεί να προσφέρει νέα γνώση για το πώς αναπτύσσεται ο καρκίνος και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Σε ό,τι αφορά τον καρκίνο του προστάτη εντοπίστηκαν 23 από αυτές τις γενετικές παραλλαγές, αυξάνοντας το σύνολό τους σε 78. Είναι σημαντικό ότι 16 από αυτές σχετίζονται με τις πιο επιθετικές και θανατηφόρες μορφές της νόσου. Για τον καρκίνο του μαστού οι ερευνητές εντόπισαν 49 SNP, υπερδιπλασιάζοντας τους έως τώρα γνωστούς. Ο εντοπισμός τους σε περιοχές που έχουν συνδεθεί με άλλους τύπους καρκίνου δείχνει ότι διαταράσσουν τους ίδιους υποκείμενους μηχανισμούς που προκαλούν τη νόσο. Όσον αφορά τον καρκίνο των ωοθηκών εντοπίστηκαν 11 νέες περιοχές.

Οι επιστήμονες ταυτοποίησαν επίσης πώς καθορίζεται ποιες γυναίκες που έχουν τη γενετική προδιάθεση εκδήλωσης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι όντως πιθανότερο να προσβληθούν από τη νόσο. Η αξιοποίηση των πορισμάτων μπορεί να άρει την ανάγκη μαστεκτομής ή αφαίρεσης ωοθηκών σε περιπτώσεις που θεωρητικά είναι πιθανή η εκδήλωση καρκίνου, μέσα από τον ακριβέστερο προσδιορισμό των πιθανοτήτων αυτών.

Ο Αντώνης Αντωνίου επισήμανε ότι γυναίκες που φέρουν ελαττώματα στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που προξενούν τον καρκίνο του μαστού (1 στις 300 στη Βρετανία) και δευτερευόντως τον καρκίνο των ωοθηκών ζουν με την αβεβαιότητα του αν πράγματι θα αναπτύξουν τη νόσο. «Η έρευνά μας μάς φέρνει στο κατώφλι της δυνατότητας να δίνουμε στις γυναίκες μία πιο ακριβή εικόνα των πιθανοτήτων εμφάνισης της νόσου και επομένως να επιτρέπεται η καλύτερη καθοδήγηση ως προς τον κατάλληλο τύπο και χρόνο των επιλογών πρόληψης ή παρακολούθησης. Τώρα πρέπει να δούμε πώς αυτό θα εφαρμοστεί κλινικά», πρόσθεσε ο Κύπριος επιστήμονας.

Ο διευθύνων σύμβουλος του Cancer Research UK Δρ. Χάρπλα Κουμάρ είπε ότι αυτή η πρωτοποριακή διεθνής εργασία υπογραμμίζει πόσο περίπλοκος είναι ο καρκίνος. «Εκατοντάδες αν όχι χιλιάδες γονίδια είναι πιθανό να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του καρκίνου. Κατανοώντας γιατί κάποιοι άνθρωποι μοιάζουν να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισή τους μπορούμε να ατενίζουμε μια εποχή κατά την οποία θα είμαστε σε θέση να τους επισημαίνουμε και να λαμβάνουμε μέτρα περιορισμού των πιθανοτήτων εκδήλωσης της νόσου ή να διαγιγνώσκουμε τη νόσο σε πιο αρχικό στάδιο».